SÍNDROME DE HUNTER

SÍNDROME DE HUNTER
O Síndrome de Hunter, tamén denominado como mucopolisacaridosis tipo II, é unha enfermidade do metabolismo que se orixina polo déficit dunha encima, a sulfatasa do iduronato. A súa orixe é hereditaria e os seus principais síntomas, que adoitan manifestarse entre os dous e os catro anos son: 

  •  Retraso progresivo do crecemento
  •  Rixidez articular con limitación dos movementos
  • Tosqueade nos rasgos faciais (engrosamento dos beizos, lingua e ventas da nariz ) 
As persoas afectadas por esta enfermidade poden ter tamén microcefalia, pescozo corto, ensanchamento do peito, perda progresiva do oído e aumento do tamaño dalgúns órganos coma o fígado ou o bazo. 

Existen dúas formas clínicas desta enfermidade, na máis leve ( tipo IIB) a intelixencia da persoa pode ser normal ou deteriorarse levemente mentres que na máis severa ( tipo IIA) aparece un retraso mental profundo que pode facerse evidente nas últimas etapas da infancia.