Novas de interese
NOVAS DE INTERESE
La Voz de Galicia 16/11/2020
Luz Couce: «El COVID-19 supone un mayor riesgo para niños con enfermedades raras»
Una dificultad de la nueva dolencia es que «aprendemos según hace daño», afirma la directora de la unidad de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS
JOEL GÓMEZ
SANTIAGO / LA VOZ 16/04/2020 05:00 H
La unidad de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, que dirige Luz Couce y que trata mas de 500 enfermedades raras, ha organizado la asistencia para que este colectivo de pacientes no resulte afectado por la nueva dolencia. «Para estas personas, aparte de los efectos de COVID-19, les puede suponer la descompensación metabólica de su dolencia y que se convierta en algo muy grave. A un niño con un defecto del ciclo de la urea COVID-19 seguramente no le dará mayor problema, pero si tiene fiebre le puede producir una descompensación metabólica, con elevación del amonio y suponer un grave riesgo para su salud, que haya que tratar inmediatamente, y quizá en el hospital de forma urgente. Por eso, en casos así les alertamos mucho de las medidas que deben de tomar, y que tanto ellos como sus familias lleven el aislamiento a rajatabla; porque COVID-19 supone un mayor riesgo para la salud de niños con enfermedades raras. El trabajo está dando sus frutos y no hemos tenido ninguna descompensación», sostiene Couce.
Explica esta especialista que «en el siglo XXI no nos esperábamos una pandemia como esta, aunque había avisos de que podía ocurrir. A pesar de los avances, esta situación sobrepasa la previsión y dotación sanitaria de cualquier sistema sanitario, y aún nos falta preparación para situaciones así. Aprenderemos bastante la lección y lo tendremos más presente. Una dificultad es que se trata de un virus nuevo, del que aprendemos según hace daño. Es difícil saber cómo se comporta y nos exige una constante adaptación. Parece que ya estamos en una fase de meseta».
Indica que, desde que comenzó el estado de alarma, «hacemos consulta telemática con pacientes que están a seguimiento, que es la mayor parte del trabajo. Prácticamente no vienen al hospital. Si tienen que acudir para administrarles el tratamiento, hemos planteado un plan de urgencia y se les dobla la dosis, de forma que si venían cada dos semanas ahora vengan cada cuatro», explica. En este período, «hemos tenido dos diagnósticos nuevos de enfermedades raras metabólicas. Son casos que necesitan una atención inmediata en el hospital y tuvieron que venir. Después realizamos su seguimiento».
Hay, además, 84 pacientes que acudían periódicamente a recoger la medicación o nutrición específica para su problema de salud, que elaboraba la farmacia del hospital, «y se les está enviando a su domicilio. Supone un esfuerzo para la farmacia hospitalaria, pues 67 de esos pacientes, que son el 80 %, residen fuera del área sanitaria y se les envía a sus domicilios igualmente. Tenemos un contacto continuo y un protocolo de actuación que conocen en urgencias», agrega.
Resalta que el tratamiento nutricional es muy importante en estos casos. Para seguirlo bien se valen de una página web, «en la que nosotros podemos entrar, y si vemos algún problema se lo notificamos. Insistimos especialmente. Son pacientes que agradecen mucho no tener que venir al hospital en esta situación».
Luz Couce es también jefa de la unidad de cuidados intensivos neonatal del Clínico, donde «hemos tenido tres ingresos de recién nacidos hijos de madres con sospecha de COVID-19, porque presentaban fiebre y procesos respiratorios; pero se les hizo la prueba y dieron negativo. Por eso, aunque inicialmente situamos a esos recién nacidos en el espacio reservado para madres con COVID-19, al confirmarse que la madre era negativa se trasladaron», informa Couce.
El Correo Gallego 11/12/2019
Crean una app que puede acabar con 20 años de retraso en el diagnóstico
El doctor Araújo lidera esta aplicación para móvil enfocada a las lipodistrofias
M. MERAA- A+
Una novedosa aplicación para móvil que permite identificar, de una forma sencilla y con una elevada precisión, los más de 40 subtipos de síndromes de la lipodistrofia fue presentada ayer en el hospital Clínico de Santiago por el doctor David Araújo, jefe de la unidad de esta dolencia ultrarrara, de referencia para toda España.
La app LipoDDx® es una aplicación gratuita para smartphones que fue desarrollada por el grupo UETeM, del Instituto de Investigación Sanitaria, liderado por Araújo, con el apoyo institucional del Sergas y de la USC.
La lipodistrofia es una distribución anormal de la grasa corporal y a menudo se asocia a enfermedades como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), aunque a veces se produce de forma natural.
El doctor Araújo explicó que es una enfermedad ultrarrara, ya que se producen 4 casos por millón de habitantes, y que en la unidad del CHUS tratan unos 200 pacientes, una gran parte procedentes de distintos puntos de España.
Subrayó que precisamente al tratarse de una dolencia rara "estos síndromes suelen pasar desapercibidos o son diagnosticados incorrectamente".
Además, los subtipos de lipodistrofia parcial pueden tener un retraso en el diagnóstico de unos 20 años. Así, entre las grandes ventajas de la aplicación está que puede acelerar la detección de la enfermedad, ya que se trata de una herramienta para ayudar en el diagnóstico a facultativos que tengan la sospecha de que uno de sus pacientes padezca una de estos males ultrarraros.
El experto destacó que en la evaluación realizada con distintos especialistas, la tasa de éxito en detectar o descartar la dolencia supera el 80 %, frente al 17 % sin esta herramienta.
La app, en gallego, castellano e inglés, ya ha suscitado el interés de centros de referencia en lipodistrofia a nivel mundial.
La Voz de Galicia 20/10/2019
«Estoy segura de que hay gente como yo que no sabe lo que tiene»
Las fuentes de la calle Aragón se iluminarán el domingo por la enfermedad que sufre una viguesa
ALEJANDRO MARTÍNEZ
VIGO / LA VOZ 19/10/2019 18:11 H
Las fuentes de la calle Aragón se iluminarán de color turquesa el domingo. El motivo es la celebración del día internacional de la lipodistrofia, una enfermedad rara que en Vigo y su área solo tiene a una persona diagnosticada. Ella es Yolanda Pérez Duarte, que el miércoles habló en el pleno de su problema de salud y recibió el apoyo de la corporación.
La lipodistrofia se caracteriza por la pérdida de la grasa y, en algunos casos, la acumulación en otras partes del cuerpo. «Tenemos un aspecto de persona que tiene VIH, que toma retrovirales. Nuestra cara es extremadamente delgada, se nos notan los huesos y la acumulamos en otra parte, en mi caso en las piernas», afirma. Su dolencia no le impide realizar una vida normal, aunque su riñón está dañado y debe seguir un control periódico en el hospital provincial de Conxo, en Santiago, donde el médico David Araúxo atiende todos los casos del país.
Yolanda no cree que sea la única persona que padezca esta enfermedad en Vigo. «Estoy muy segura de que hay gente en la calle como yo que no sabe lo que tiene. Me fijo muchísimo en el resto de los ciudadanos y si veo a alguien con el aspecto que yo tenía hace unos años, no dudaré en comentárselo», asegura.
De hecho, la lipodistrofia ha sido una gran desconocida para ella hasta hace pocos años. Ningún médico de atención primaria se la diagnosticó a lo largo de toda su vida. «La descubrí de forma totalmente casual en el año 2016, cuando acudí a un dermatólogo privado, Francisco Allegue, por un problema que tuve en la piel. Nada más verme me preguntó por qué tenía la cara tan delgada. Le dije que soy así y me respondió que no, que tenía una enfermedad».
Una vez que recibió un diagnóstico, acudió a su médico de atención primaria «y no sabía de qué le estaba hablando. Me imagino que no estudian todas las enfermedades y supongo que cuando me lo detectó el dermatólogo será porque lo estudia en su especialidad, pero nadie va al dermatólogo si no es por otra cosa», afirma. Concretamente, Yolanda padece la variante del síndrome de Barraquer-Simons. Las lipodistrofias se clasifican en congénitas y adquiridas. La suya es adquirida. «En mi familia no hay ninguna variación genética. A día de hoy no lo pueden demostrar, pero sospechan que me vino por una meningitis», afirma.
Lo curisoso de su caso es que no se encuentra mal. Sus analíticas son perfectas y no tiene dificultades en su vida diaria. Después le fueron apareciendo síntomas de otras enfermedades autoinmunes, como el hipotiroidismo o el vitíligo, «pero son tan comunes que nadie las asoció con la lipodistrofia», dice. Lo peor que le puede pasar es que algún día deba someterse a un transplante de riñón. «Creo que estoy bien atendida y tengo la ventaja de que el hospital de Santiago me queda a un paso», dice
Más investigación
Los afectados por esta dolencia demandan una mayor investigación. «Necesitamos recursos para investigar, tanto en Santiago como en el Hospital de La Paz para ver si conseguimos erradicar esta enfermedad». También quieren que la sociedad la conozca. «Queremos que sepan de este tipo de enfermedades, que no somos bichos raros. Tenemos un aspecto extraño.
Tengo compañeras con el síndrome de Laurens, otra variante de la enfermedad, que pierden la grasa de todo el cuerpo y se sienten observadas cuando están en la calle. Van a la playa y las miran como si fueran anoréxicas», afirma.
«Quiero que la guía sobre mi enfermedad llegue a todos los centros de salud de Vigo»
Yolanda Pérez forma parte de la Asociación Internacional de Familiares Afectados por Lipodistrofias. Una de los principales caballos de batalla de este colectivo es impulsar un mayor conocimiento de la enfermedad entre los médicos de atención primaria. El equipo del hospital de Santiago que trata a estos pacientes ha elaborado una guía para que los doctores de familia puedan utilizarla para realizar un diagnóstico e identificar las características de cada tipo y subtipo de lipodistrofia. «Me encantaría que alguien nos ayudase a que esta guía llegue a todos los centros de salud de España, sobre todo a pediatría, para que cuando tengan niños con estos síntomas identifiquen rápidamente la enfermedad», afirma.
Su propósito ahora es que al menos esta guía llegue a todos los centros de salud del área de Vigo. «Hay que actuar a nivel local y quiero que esta enfermedad se conozca en mi entorno. Recibí el apoyo del pleno. Sé que el Ayuntamiento no tiene competencias en sanidad, que eso depende de la Xunta. Haré todos mis esfuerzos para que esta guía llegue a todos los centros de salud de mi ciudad», afirma.
Gracias a esta asociación, no se siente sola en la lucha contra la enfermedad. «Somos muchos casos en toda España y también existe una delegación en Sudamérica, donde hay muchísima gente afectada», asegura.
El Hospital de Santiago es el que lleva todos los casos de España. Recientemente, el equipo de investigación ha conseguido de la Agencia Europea del Medicamente la aprobación de la lectina recombinante humana, un medicamento cuyo acceso era imposible en España y que mejora la calidad de vida.
La Voz de Galicia 20/10/2019
David Araújo: «Un dos problemas da lipodistrofia é o apetito voraz que teñen os pacientes»
En España hai uns trescentos casos diagnosticados desta serie de patoloxías nas que Galicia é centro de referencia
ELISA ÁLVAREZ
SANTIAGO / LA VOZ 20/10/2019 17:56 H
Ter unha ausencia xeral ou parcial de tecido adiposo. Iso é unha lipodistrofia, unha serie de patoloxías que afectan a un número reducido de pacientes. Galicia é centro de referencia para toda España no tratamento desta enfermidade. Iso explica tamén por qué dos 300 casos diagnosticados en todo o Estado, a maioría están aquí. David Araújo, responsable da unidade de lipodistrofias do CHUS e profesor da Facultade de Medicina, é optimista sobre o enorme avance que nos últimos anos se fixo desta patoloxía.
—Que é unha lipodistrofia?
—Un conxunto heteroxéneo de enfermidades do tecido adiposo, que se caracterizan pola ausencia do mesmo. Pode ser xeneralizada ou parcial, e tamén localizada. E sempre que se exclúan situacións de perda de graxa como o cáncer ou a anorexia nerviosa.
—Hai moitas?
—Uns 40 subtipos.
—Son enfermidades raras.
—Ultrarraras, entre un e catro casos por millón de habitantes. En Santiago somos centro de referencia formando parte do CSUR de enfermidades metabólicas conxénitas. Temos pacientes de toda España aínda que o maior número vén de Galicia por razóns obvias, xa que temos experiencia en diagnosticar. En total temos uns 300 casos.
—É unha enfermidade de orixe xenética?
—Pode ser conxénita, e xa atopamos 31 xenes relacionados coas lipodistrofias, ou pode ser adquiridas. No caso das formas adquiridas soen ter unha orixe inmunolóxica. Tamén hai formas localizadas que soen estar asociadas a fármacos, como insulinas ou corticoides.
—Que persegue o consorcio europeo do que é presidente?
—É unha rede europea para coñecer ben a prevalencia, a historia de cada subtipo, a carga sanitaria e as comorbilidades asociadas a esta enfermidade. E por suposto, o máis importante, para buscar os mecanismos que explican a perda do tecido adiposo en cada subtipo.
—Son patoloxías graves?
—Hai moita variabilidade. As localizadas non son graves, pero as formas tanto parciais como xeneralizadas si o son, sobre todo estas últimas, que normalmente van acurtar a vida do paciente. Algunhas conxénitas van asociadas a cadros de envellecemento prematuro ou a síndromes autoinflamatorios que implican un acurtamento de vida e unha discapacidade moi importante. Outras soen ir vinculadas a casos de diabetes de case imposible control ao final. Fan pancreatites graves, acaban desembocando en cirrose hepática porque se acumulan depósitos de graxa no fígado, e de feito nos países con sistemas sanitarios deficientes os doentes poden morrer antes dos 20 anos. Hoxe en día temos formas de tratalas. Aparte de con dieta e actividades física, que sería o piar fundamental do tratamento, hai fármacos, en concreto un que resulta moi eficaz, sobre todo nas formas xeneralizadas. O que hai que destacar é que a lipodistrofia non se cura, non hai forma de recuperar o tecido adiposo perdido.
—Avanzouse moito.
—Moito, sobre todo en coñecer esta enfermidade. No 1999 descubriuse o primeiro xen relacionado coas lipodistrofias, e hoxe xa coñecemos 31. Temos un fármaco específico para estas patoloxías, a leptina recombinante humana, aprobada pola axencia europea do medicamento e a FDA americana, que en España está autorizada pero en fase de negociación para establecer o prezo. É un fármaco para as formas xeneralizadas de lipodistofias a partir dos dous anos de idade, e nas parciais está indicado cando se teñen complicacións metabólicas graves.
«Conseguir que os meniños sexan cumpridores dunha dieta cando teñen un apetito voraz é complicado»
—E no resto dos casos?
—Tratamos as complicacións, por exemplo a diabetes, e insistimos moito na dieta e no exercicio físico porque realmente resulta moi eficaz. O problema que teñen os pacientes de lipodistrofia é que teñen hiperfaxia, un apetito voraz, desmesurado. Non teñen leptina, unha das hormonas que regulan o apetito. Sobre todo no caso dos meniños conseguir que sexan cumpridores dunha dieta cando teñen un apetito voraz é complicado.
—Hai un perfil de doentes?
—Nas formas conxénitas afecta por igual a mulleres que a homes, o que pasa é que o diagnóstico, sobre todo naquelas que son parciais, é case imposible facelo en homes se non o fas antes nunha muller da familia.
—Por algún motivo?
—Porque o home, pola súa natureza, é lipodistrófico, é dicir, ten pouca graxa na pernas, nos brazos, e acumula na barriga, en cambio na muller iso non soe ser así. Que haxa hipermusculación non é chamativo nun home pero si nunha muller. No caso das lipodistrofias adquiridas, como a maioría son enfermidades autoinmunes, son máis frecuentes en mulleres.
LA VOZ 07/09/2019
Una familia de Culleredo abre su casa para sumar apoyos y visibilizar la distrofia degenerativa
R. D. SEOANE
A CORUÑa / LA VOZ 07/09/2019
Anxo sopló este viernes 14 velas. «Es un niño feliz», dice su madre, Susana Santamaría. Teme que más adelante llegue el momento en que empiece a preguntar el por qué y, sobre todo, el cuándo y hacia dónde lo lleva una silla de ruedas eléctrica que todavía maneja con soltura. Padece una de esas enfermedades con el estigma de raras y la condena de estar huérfanas de cura. Por ahora. Se llama distrofia muscular de Duchenne y hoy se celebra en el mundo el día mundial para concienciar de su existencia. «Jamás la había oído antes, en mi vida; cuando el médico me lo dijo, me quedé en shock», recuerda sobre el momento del diagnóstico cuando apenas era un preescolar. Afecta a uno de cada 5.000 recién nacidos en el mundo y su hasta ahora irremediable origen está en una mutación del gen más grande de entre los conocidos, capaz de empequeñecer el futuro. De alguna forma, se come las células de los músculos. Los de las piernas, los de los brazos... y los que ayudan a respirar y a latir, también.
Anxo nunca pudo montar en bici. Quizá por eso le gustan tanto las carreras sobre ruedas. Los juegos a toda velocidad en la Play o los zombies del Fortnite con los que ve agitarse a su hermano Iago. La fiesta de cumpleaños incluyó, cómo no, el regalo que pedía: unos cascos inalámbricos para seguir corriendo sobre la pantalla del televisor.
Sin subir las escaleras
«Pregunta más su hermano», cuenta Susana sobre los interrogantes de una enfermedad para la que buscan esperanza. La orientadora del colegio les avisó de que al menor le preocupaba que Anxo no pudiese hacer lo que él sí. Se llevan apenas 15 meses y fue precisamente eso mismo, ver cómo el pequeño avanzaba más que el mayor, lo que cuando apenas eran bebés les llevó al médico. «Las madres tenemos un sexto sentido, sabía que algo pasaba». Anxo es celíaco, y «al principio pensamos -rememora-que tenía un pequeño retraso de crecimiento». Ni para entonces, ni tampoco después, consiguió el pequeño subir unas escaleras, aunque afronte su Everest particular de cada día.
Pero el Duchenne seguía su camino, el hígado dio señales de alarma y Anxo dejó de crecer. Aún no tenía cuatro años cuando llegó el mazazo. «No te lo esperas, ibas por otra cosa y la neuróloga te dice que con 12 estaría en silla de ruedas y después....». Así, sin anestesia ni paliativos, le resumieron el futuro.
De A Coruña a Barcelona
Con su marido, Bernardo Fernández, empezó una búsqueda que todavía sigue apoyándose en asociaciones de pacientes y en familias con niños que comparten la misma distrofia. «Queríamos saber qué podíamos hacer», explica. Y lo hicieron. Hasta recurrieron al Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona, a donde continúan llevando a Anxo cada seis meses para completar las múltiples revisiones y consultas que regularmente tiene en el materno del Chuac, el Teresa Herrera de A Coruña. Neurólogo, cardiólogo, traumatólogo, rehabilitador, endocrino, nutricionista... todos tratan de controlar las secuelas de una patología que más rápido de lo que se quiere no deja de progresar. Anxo toma corticoides, un par de pastillas para el corazón y duerme con un respirador.
Por el quirófano
«Ahora estamos viendo porque igual lo tienen que operar de escoliosis», explica sobre la curvatura que ha ido adoptando la columna de su chico. No será la primera vez. De pequeño perdió un curso al romperse el fémur y a los 7 años ya pasó por el quirófano por el telón de Aquiles: «Conseguimos que lo operasen y estuvo casi cuatro años pudiendo caminar aunque solo por casa con los callipers», explica Susana de las prótesis que retrasaron una inmovilidad que llegó de repente: «Fue complicado porque además fue de un día para otro: un día se podía levantar y al día siguiente ya no».
Ni un paso más
Anxo dejó así completamente de poder dar esos pasos ortopédicos por el pasillo. Aún así, «él lo lleva bien, con la silla sale a la calle y como la maneja él, puede ir a donde va su hermano». Iago, compañero de juegos, es también el que se ocupa de que no pierda comba en clase y le trae los deberes cuando no va al cole por tener que ir al médico. «Se llevan bien, aunque a veces se peleen... Anxo es muy tranquilo; son buenos chicos», apunta el padre. Los dos empezarán el día 18 juntos segundo de la ESO en el IES Rego de Trabe, de Culleredo.
El día a día pasa entre tareas, la fisioterapia en un centro, los estiramientos y ejercicios respiratorios en casa y mucha piscina. «Le gusta, en el agua flota y se mueve con más facilidad», resume Susana. Claridad y temor casi a partes iguales la atropellan al hablar: «Me preocupa que esto va para adelante, que no hay investigación, que no encuentren algo, ya no que cure a Anxo, pero que al menos lo pare, que frene o retrase la enfermedad y todo vaya más despacio». Esa es la razón- quién necesita más- por la que abre las puertas de su casa y corazón para contarlo. Soplando un año más en la batalla contra Duchenne.
«Nadie te prepara para algo así»
Anxo, que se ha ido adaptando «porque se ha acostumbrando desde pequeño a estar así», razona Susana, quizás no se dé cuenta. Pero, además de crecer donde lo hace, el «niño luchador que siempre tiene la sonrisa en la boca», como lo define su madre, cuenta con ciertas ventajas que «soy consciente -recalca-otras familias no tienen». En el colegio, una cuidadora. La fisioterapia por lo privado, porque Atención Temprana solo cubre hasta los 6 años y en el centro de salud «solo te dan 20 sesiones al año», la pagan en parte gracias a una asociación de enfermos. Y la empresa del padre, Vodafone, «tiene un fondo social para empleados con niños enfermos». A ello suman los 426 euros de la ayuda a la dependencia. «Nosotros nos arreglamos bien, pero sé que hay otros casos que lo pasan muy mal, porque pagar fisioterapia, logopeda... es un sueldo casi todos los meses», señala Susana.
En la asociación Duchenne Parent Projet, que hoy iluminará de rojo la torre de Hércules para atraer más miradas sobre la enfermedad, encuentran un hombro y apoyo psicológico, para los niños y las familias. Ella, con sus bajones, ha recurrido un par de veces: «Vas saliendo... aunque nadie te prepara para algo así».